Mengenal Ataksia Friedreich: Penyakit Saraf Langka yang Menggerogoti Koordinasi Tubuh

Kesehatan
Mengenal Ataksia Friedreich: Penyakit Saraf Langka yang Menggerogoti Koordinasi Tubuh
RS Pantinirmala

RS Pantinirmala

Administrator

Halo sobat Panti Nirmala!

Pada Health Article kali ini, Rumah Sakit Panti Nirmala kembali akan memberikan informasi seputar kesehatan dan terkait Rumah Sakit Panti Nirmala yang dapat sobat Nirmala pelajari dan dibagikan ke orang-orang terkasih untuk semakin aware akan informasi kesehatan. Yuk cari tahu selengkapnya!

Ataksia Friedreich adalah gangguan genetik langka yang menyerang sistem saraf dan memengaruhi kemampuan tubuh dalam bergerak secara terkoordinasi. Penyakit ini termasuk jenis ataksia herediter yang paling sering ditemukan, meskipun jumlah kasusnya tetap tergolong sedikit.

Penyebab dan Faktor Genetik

Ataksia Friedreich terjadi akibat mutasi pada gen FXN (frataxin). Mutasi ini mengganggu produksi protein frataxin yang berperan penting dalam fungsi mitokondria dan metabolisme sel. Penyakit ini diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti seseorang hanya akan mengalami gejala bila menerima salinan gen rusak dari kedua orang tuanya.

Kapan Gejala Mulai Muncul?

Sebagian besar kasus muncul pada usia anak-anak hingga remaja, biasanya antara umur 10 hingga 15 tahun. Namun, ada pula tipe yang berkembang di usia lebih dewasa. Late-Onset Friedreich’s Ataxia (LOFA) terjadi setelah usia 25 tahun, sementara Very Late-Onset Friedreich’s Ataxia (VLOFA) baru terlihat di atas usia 40 tahun.

Gejala yang Perlu Diwaspadai

Pada tahap awal, penderita biasanya mengalami kesulitan berjalan, kehilangan keseimbangan, dan koordinasi tubuh yang menurun. Seiring waktu, gejala dapat berkembang menjadi:

  • Bicara menjadi pelan dan sulit dipahami (disartria).

  • Refleks pada kaki melemah atau hilang.

  • Kelemahan otot, kelelahan, serta kelainan bentuk tulang seperti skoliosis atau kaki melengkung (pes cavus).

  • Komplikasi serius seperti penyakit jantung (kardiomiopati hipertrofik) dan diabetes.

Diagnosis yang Tepat Menentukan Penanganan

Pemeriksaan menyeluruh sangat penting untuk memastikan diagnosis. Dokter biasanya melakukan pemeriksaan fisik, tes neurologis, pemeriksaan konduksi saraf, ekokardiografi untuk memeriksa kondisi jantung, serta pemindaian MRI atau CT scan. Tes genetik juga dilakukan untuk memastikan adanya mutasi pada gen FXN.


Belum Ada Obat, Namun Perawatan Bisa Membantu

Hingga kini, belum ditemukan obat yang mampu menyembuhkan Ataksia Friedreich secara tuntas. Meski begitu, berbagai langkah penanganan dapat membantu memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup penderita.

Pendekatan perawatan mencakup fisioterapi dan terapi okupasi untuk menjaga fungsi motorik, penggunaan alat bantu seperti penyangga atau kursi roda, serta pengobatan komplikasi seperti gangguan jantung dan kadar gula darah tinggi. Dalam beberapa kasus, operasi diperlukan untuk memperbaiki skoliosis atau deformitas pada kaki.

Meski tergolong langka dan belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan, harapan tetap terbuka melalui riset dan terapi baru. Deteksi dini dan penanganan yang tepat dapat membantu penderita menjalani hidup dengan lebih baik, meski menghadapi tantangan yang tidak ringan.

Jika sobat Nirmala ingin konsultasi dan melakukan tindakan lebih lanjut mengenai kondisi kesehatan tubuhnya, dapat menuju ke penyedia layanan konsultasi dokter dan pemeriksaan kesehatan lainnya ke dokter kepercayaan sobat Nirmala. Di Poliklinik Neurologi (Saraf) Rumah Sakit Panti Nirmala kami didukung oleh dokter-dokter dan petugas medis yang kompeten dibidangnya, ada

  • dr. Chandra Iwan, Sp.N, praktek setiap hari Senin - Sabtu pukul 11.00 - 14.00 WIB*

  • Dr. dr. Emmy Endang Sulastri, Sp.N, CIPS., FIN, praktek setiap hari Rabu dan Jumat pukul 16.00 - 18.00 WIB*

  • dr. Endang Ekawati, Sp.N, praktek setiap hari Senin, Selasa, dan Kamis pukul 09.00 - 14.00 WIB*

  • dr. Dessika Rahmawati, Sp.S(K), praktek setiap hari Senin, dan Rabu pukul 15.00 - 17.00 WIB*

  • dr. Anica Hadi, Sp.N, praktek setiap hari Senin, Selasa, dan Kamis pukul 10.00 - 12.00 WIB*

*Dapatkan informasi jadwal praktik dokter Rumah Sakit Panti Nirmala selengkapnya dapat menghubungi bagian Pendaftaran dan dapat berubah sewaktu-waktu

Download juga informasi dan edukasi mengenai dunia kesehatan dari Rumah Sakit Panti Nirmala ke dalam format digital yang terdiri dari beragam topik dan pembahasan yang menarik dan sayang jika sobat Nirmala lewatkan, silakan klik di sini https://forms.gle/qAmqUU1iZeAB3o1R7 

Informasi lebih lanjut mengenai update jadwal dokter harian, reservasi dan pendaftaran pasien secara online, dan beragam konten-konten edukasi yang dapat sobat Panti Nirmala akses secara gratis ada di sini 

#MerawatPenuhKasihDemiKesembuhan


Komentar (0)

Artikel Lainnya

  • Kesehatan

    Ini 3 Langkah Sederhana agar Tubuh Tetap Sehat dan Bugar

    Halo sobat Panti Nirmala!Pada Health Article kali ini, Rumah Sakit Panti Nirmala kembali akan memberikan informasi seputar kesehatan dan terkait Rumah Sakit Panti Nirmala yang dapat sobat Nirmala pelajari dan dibagikan ke orang-orang terkasih untuk semakin aware akan informasi kesehatan. Yuk cari tahu selengkapnya!Menjaga tubuh tetap sehat dan bugar merupakan investasi penting bagi kualitas hidup dan produktivitas. Menteri Kesehatan Republik Indonesia memberikan tiga tips sederhana namun efektif yang dapat diterapkan masyarakat secara konsisten untuk meningkatkan kesehatan dan mencegah risiko penyakit kronis. 1. Atur Pola Makan Sehat dan SeimbangPola makan yang baik adalah dasar dari tubuh yang sehat. Menkes menekankan pentingnya mengatur porsi dan jenis makanan sesuai kebutuhan tubuh. Prinsip Isi Piringku dapat dijadikan panduan, yaitu:50 persen piring diisi dengan buah dan sayur50 persen sisanya terdiri dari karbohidrat dan protein sehatSelain itu, penting untuk:Membatasi konsumsi gula, garam, dan lemak berlebihMemenuhi kebutuhan cairan tubuhMencuci tangan dengan sabun sebelum makan untuk mencegah infeksiMenkes juga mengingatkan bahwa kebutuhan nutrisi setiap usia berbeda, misalnya bayi membutuhkan lebih banyak protein hewani, sementara orang dewasa perlu menyesuaikan asupan karbohidrat agar terhindar dari obesitas dan diabetes.2. Rutin Bergerak Minimal 30 Menit SehariAktivitas fisik teratur membantu menjaga kebugaran jantung, meningkatkan stamina, dan mencegah penyakit tidak menular. Menkes mengajak masyarakat menjalankan aktivitas fisik minimal 30 menit setiap hari, tanpa harus menggunakan peralatan olahraga khusus.Beberapa contoh aktivitas yang bisa dilakukan dengan mudah:Jalan cepatBersepedaLari ringanAktivitas sehari-hari seperti berkebun atau naik turun tanggaKunci utama adalah konsistensi dan kesadaran bahwa setiap gerakan tubuh memberikan manfaat kesehatan jangka panjang.3. Lakukan Pemeriksaan Kesehatan Secara RutinDeteksi dini penyakit serius sangat penting. Banyak gangguan kesehatan seperti penyakit jantung, stroke, dan kanker biasanya tidak menunjukkan gejala awal yang jelas, sehingga sering baru terdiagnosis ketika sudah parah.Menkes menghimbau masyarakat untuk melakukan pemeriksaan kesehatan secara berkala, setidaknya setiap 6 bulan hingga 1 tahun sekali. Pemeriksaan yang dianjurkan dapat meliputi:Pemeriksaan tekanan darahPemeriksaan kolesterolCek gula darahSkrining kanker sesuai usia dan risikoDengan pemeriksaan berkala, tanda-tanda awal masalah kesehatan dapat terdeteksi lebih cepat dan memberikan kesempatan lebih besar untuk mendapatkan penanganan yang efektif. Pentingnya Konsistensi dalam Hidup SehatKetiga tips ini bukan sekadar teori, melainkan prinsip gaya hidup sehat yang harus diterapkan secara konsisten. Menkes menegaskan bahwa upaya menjaga kesehatan membutuhkan disiplin dan kemauan kuat dari setiap individu agar terhindar dari penyakit dan menjalani kehidupan yang lebih produktif.Pemerintah melalui kampanye kesehatan gencar mendorong masyarakat untuk mengadopsi kebiasaan hidup sehat sejak dini. Dengan pemahaman yang tepat dan tindakan nyata, setiap orang bisa meraih kualitas hidup yang lebih baik dan mengurangi beban penyakit di masyarakat.Jika sobat Nirmala ingin konsultasi dan melakukan tindakan lebih lanjut mengenai kondisi kesehatan tubuhnya, dapat menuju ke penyedia layanan konsultasi dokter dan pemeriksaan kesehatan lainnya ke dokter kepercayaan sobat Nirmala. Di Poliklinik Umum Rumah Sakit Panti Nirmala kami didukung oleh dokter-dokter dan petugas medis yang kompeten dibidangnya, adadr. Lilis Lanawati, Sp.DVE, praktek setiap hari Senin,Selasa, Kamis, dan Sabtu pukul 08.00 - 13.00 WIB*dr. Ika Shanti Rosalina, MMRS, praktek setiap hari Rabu pukul 08.00 - 13.00 WIB*dr. Eryanto, praktek setiap hari Jum'at pukul 08.00 - 13.00 WIB*Informasi dan pendaftaran dapat menghubungi melalui WhatsApp berikut (https://wa.me/6281130774417) *Dapatkan informasi jadwal praktik dokter Rumah Sakit Panti Nirmala selengkapnya dapat menghubungi bagian Pendaftaran dan dapat berubah sewaktu-waktuDownload juga informasi dan edukasi mengenai dunia kesehatan dari Rumah Sakit Panti Nirmala ke dalam format digital yang terdiri dari beragam topik dan pembahasan yang menarik dan sayang jika sobat Nirmala lewatkan, silakan klik di sini https://forms.gle/qAmqUU1iZeAB3o1R7 Informasi lebih lanjut mengenai update jadwal dokter harian, reservasi dan pendaftaran pasien secara online, dan beragam konten-konten edukasi yang dapat sobat Panti Nirmala akses secara gratis ada di sini #MerawatPenuhKasihDemiKesembuhan

    RS Pantinirmala

    RS Pantinirmala

    0
  • Kesehatan

    Kerja Sama RS Panti Nirmala dan Dispendukcapil Hadirkan Layanan Gratis Pengurusan Dokumen Kelahiran Bayi

    Kelahiran buah hati merupakan momen istimewa bagi setiap keluarga. Untuk memberikan kemudahan dan kenyamanan bagi orang tua, Rumah Sakit Panti Nirmala bekerja sama dengan Dinas Kependudukan dan Pencatatan Sipil (Dispendukcapil) Kota Malang dan Kabupaten Malang dalam pelayanan pengurusan dokumen kependudukan bayi.Melalui kerja sama ini, orang tua yang melahirkan di RS Panti Nirmala dapat menikmati layanan pengurusan dokumen kependudukan secara gratis, tanpa perlu repot mengurus secara mandiri.Gratis Pengurusan Dokumen Kependudukan BayiDengan melahirkan di RS Panti Nirmala, orang tua akan mendapatkan fasilitas gratis pengurusan untuk:Kartu Keluarga (KK)Akta KelahiranKartu Identitas Anak (KIA)Seluruh proses dilakukan secara terintegrasi melalui kerja sama resmi dengan Dispendukcapil, sehingga lebih cepat, aman, dan terpercaya.Syarat dan Ketentuan PengurusanUntuk mempermudah proses administrasi, orang tua perlu menyiapkan dokumen berikut:Kartu KeluargaSurat NikahSurat KelahiranKTP Orang TuaSeluruh dokumen dibawa dalam bentuk asli dan fotokopi masing-masing satu lembar.Benefit Tambahan untuk Ibu dan BayiSelain kemudahan administrasi, RS Panti Nirmala juga memberikan berbagai benefit tambahan bagi ibu dan bayi, antara lain:Gratis 1x layanan homecare (khusus wilayah Kota Malang)Gratis Newborn Photography (soft file)Gratis pijat laktasiSpecial hampersGratis foto bayi (soft file)Pengurusan akta kelahiran khusus KTP Kota Malang dan Kabupaten MalangBenefit ini merupakan bentuk komitmen RS Panti Nirmala dalam memberikan pelayanan yang holistik, tidak hanya secara medis tetapi juga emosional dan administratif bagi keluarga.Komitmen RS Panti Nirmala untuk Keluarga IndonesiaMelalui layanan ini, RS Panti Nirmala berupaya memberikan pengalaman melahirkan yang lebih tenang dan nyaman. Orang tua dapat fokus pada pemulihan ibu dan perawatan bayi, tanpa harus terbebani urusan administrasi kependudukan.Informasi dan PendaftaranUntuk informasi lebih lanjut mengenai layanan persalinan dan pengurusan dokumen kependudukan bayi, silakan hubungi:📞 0811 3113 2459Rumah Sakit Panti Nirmala Merawat Penuh Kasih Demi Kesembuhan dan Kebahagiaan Keluarga.

    RS Pantinirmala

    RS Pantinirmala

    0
  • Kesehatan

    Fasilitas Lengkap dan Layanan Terpadu di Rumah Sakit Panti Nirmala

    Sebagai salah satu rumah sakit rujukan di Kota Malang, Rumah Sakit Panti Nirmala terus berkomitmen memberikan pelayanan kesehatan yang komprehensif, berkualitas, dan berorientasi pada keselamatan pasien. Didukung oleh tenaga medis profesional serta fasilitas medis modern, RS Panti Nirmala siap melayani kebutuhan kesehatan masyarakat dari tahap pencegahan, diagnosis, hingga perawatan lanjutan. Layanan Rawat Jalan yang Lengkap dan TerintegrasiRS Panti Nirmala menyediakan berbagai layanan rawat jalan melalui sistem pelayanan terpadu untuk memudahkan pasien. Tersedia Poli Nirmala (One Stop Service) serta berbagai poliklinik umum dan spesialis, antara lain:Poliklinik Umum dan Poliklinik GigiPoliklinik Spesialis Anak, Penyakit Dalam, Obgyn, dan BedahBeragam layanan subspesialis seperti THT-KL, Mata, Saraf, Paru, Jantung dan Pembuluh Darah, Ginjal-Hipertensi, Gastroenterologi-Hepatologi, hingga Rehabilitasi MedikSelain itu, tersedia pula layanan spesialis lainnya seperti onkologi, kesehatan jiwa, gizi, kulit dan kelamin, urologi, ortopedi-traumatologi, bedah anak, dan berbagai layanan kesehatan anak termasuk neonatologi dan imunisasi. Fasilitas Rawat Inap yang Nyaman dan AmanUntuk pasien yang memerlukan perawatan lanjutan, RS Panti Nirmala menyediakan fasilitas rawat inap dengan berbagai pilihan kelas:VIP A, VIP B, dan VIP CKelas I–IIIRuang IsolasiRuang Perawatan AnakRuang Kebidanan dan KandunganLayanan KemoterapiSeluruh ruang perawatan dirancang untuk memberikan kenyamanan, keamanan, dan privasi bagi pasien selama menjalani masa perawatan. Layanan Kritis dan Tindakan Medis LanjutanRS Panti Nirmala juga dilengkapi dengan layanan medis untuk kondisi darurat dan kritis, antara lain:Instalasi Gawat Darurat (IGD) 24 JamICU dan NICU untuk perawatan intensif dewasa dan bayiKamar Operasi modern, dilengkapi teknologi seperti Hepafilter, C-Arm, Laparoskopi, Endourologi, serta Mikroskop MataFasilitas ini mendukung berbagai tindakan medis dan bedah dengan standar keselamatan tinggi. Layanan Penunjang Medis ModernUntuk menunjang ketepatan diagnosis dan terapi, RS Panti Nirmala menyediakan layanan penunjang medis lengkap, seperti:Instalasi Laboratorium dan Farmasi 24 JamInstalasi Radiologi (CT-Scan 128 Slices, MRI 1,5 Tesla, X-Ray, Echocardiography)Instalasi Gizi dan Sterilisasi SentralHemodialisisEndoskopiSpirometri, Audiometri, UroflowmetriTreadmill dan Electroencephalography (EEG) Fasilitas Umum untuk Kenyamanan Pasien dan KeluargaSelain layanan medis, RS Panti Nirmala juga menyediakan berbagai fasilitas umum untuk mendukung kenyamanan pasien dan keluarga, seperti:Area parkir luasRuang tunggu nyamanMushola dan KapelFood court dan minimarketMesin ATMFree WiFi dan charger station Informasi dan Layanan Lebih LanjutDengan fasilitas lengkap dan layanan terpadu, Rumah Sakit Panti Nirmala siap menjadi mitra kesehatan terpercaya bagi masyarakat.📍 Alamat: Jl. Kebalen Wetan 2–8, Malang 📞 Informasi & Pendaftaran: 0811 3077 4418RS Panti Nirmala – Merawat Penuh Kasih Demi Kesembuhan.

    RS Pantinirmala

    RS Pantinirmala

    0
  • Kesehatan

    Promo CT-Scan 128 Slices, Deteksi Lebih Dini dengan Hasil Lebih Akurat

    Menjaga kesehatan bukan hanya tentang mengobati penyakit, tetapi juga melakukan deteksi dini sebelum kondisi berkembang menjadi lebih serius. Menjawab kebutuhan tersebut, Rumah Sakit Panti Nirmala menghadirkan Promo CT-Scan Kepala 128 Slices dengan harga khusus untuk masyarakat.Promo ini menjadi kesempatan bagi masyarakat untuk mendapatkan pemeriksaan pencitraan medis dengan teknologi modern, hasil lebih detail, dan biaya yang lebih terjangkau. Apa Itu CT-Scan 128 Slices?CT-Scan 128 slices merupakan teknologi pencitraan medis canggih yang mampu menghasilkan gambaran organ tubuh secara detail dan presisi. Dibandingkan CT-Scan konvensional, teknologi 128 slices mampu melakukan pemindaian lebih cepat dengan resolusi tinggi, sehingga membantu dokter dalam menegakkan diagnosis secara lebih akurat.Pemeriksaan ini sangat bermanfaat untuk mendeteksi berbagai kondisi pada area kepala, termasuk gangguan saraf, perdarahan otak, cedera kepala, hingga kelainan struktur otak. Promo CT-Scan Kepala Tanpa KontrasDalam promo ini, RS Panti Nirmala menyediakan pemeriksaan CT-Scan Kepala Tanpa Kontras dengan rincian sebagai berikut:Jenis Pemeriksaan: CT-Scan Kepala Tanpa KontrasTeknologi: CT-Scan 128 SlicesHarga Promo: Rp1.150.000,-Periode Promo: 1 Januari – 31 Maret 2026Pemeriksaan dilakukan dengan peralatan modern dan ditangani oleh tenaga medis profesional untuk memastikan kenyamanan serta keamanan pasien. Keunggulan Mengikuti Promo IniMengikuti promo CT-Scan di RS Panti Nirmala memberikan sejumlah manfaat, antara lain:Menggunakan teknologi CT-Scan 128 slices dengan hasil lebih detailWaktu pemeriksaan lebih cepat dan nyamanMembantu deteksi dini gangguan kesehatan kepala dan sarafGratis biaya pendaftaranDengan harga promo, masyarakat dapat memperoleh layanan pemeriksaan berkualitas tanpa harus mengeluarkan biaya yang tinggi. Syarat dan Ketentuan PromoAgar layanan berjalan optimal, promo ini berlaku dengan ketentuan sebagai berikut:Pendaftaran maksimal H-1 sebelum pemeriksaanBerlaku khusus untuk pembayaran secara umumPasien disarankan melakukan pendaftaran lebih awal untuk memastikan ketersediaan jadwal pemeriksaan. Informasi dan PendaftaranUntuk informasi lebih lanjut dan pendaftaran, masyarakat dapat menghubungi:📞 0811-333-20-555Tim RS Panti Nirmala siap membantu memberikan informasi lengkap terkait jadwal, prosedur pemeriksaan, dan persiapan yang perlu dilakukan sebelum CT-Scan.

    RS Pantinirmala

    RS Pantinirmala

    0
  • Kesehatan

    Promo Paket Medical Check Up RS Panti Nirmala, Cek Kesehatan Lengkap dengan Layanan Tambahan Gratis

     Menjaga kesehatan secara rutin merupakan langkah penting untuk mencegah berbagai penyakit serius. Untuk mendukung masyarakat dalam melakukan deteksi dini kondisi kesehatan, Rumah Sakit Panti Nirmala menghadirkan Promo Paket Medical Check Up dengan pemeriksaan lengkap, harga terjangkau, serta berbagai layanan tambahan gratis.Promo ini dirancang untuk membantu pasien memantau kondisi kesehatan secara menyeluruh, mulai dari kadar gula darah, kolesterol, fungsi ginjal, hingga pemeriksaan urine.Pilihan Paket Medical Check UpRS Panti Nirmala menyediakan dua pilihan paket pemeriksaan yang dapat disesuaikan dengan kebutuhan pasien, yaitu Paket Premium dan Paket Advance.Paket Premium – Rp750.000Paket pemeriksaan paling lengkap yang direkomendasikan untuk pemantauan kesehatan menyeluruh, meliputi:Darah lengkapUreum dan BUNKreatinin dan eGFRAsam uratGula darah puasaGula darah 2 jam PPHbA1cSGOT dan SGPTKolesterol totalHDL kolesterolLDL kolesterolTrigliseridaUrine lengkapPaket Advance – Rp550.000Pilihan pemeriksaan komprehensif untuk memantau kesehatan metabolik dan fungsi organ, meliputi:Darah lengkapUreum dan BUNKreatinin dan eGFRAsam uratGula darah puasaGula darah 2 jam PPSGOT dan SGPTKolesterol totalHDL kolesterolLDL kolesterolTrigliseridaKeuntungan Tambahan (FREE)Pasien yang mengikuti Promo Paket Medical Check Up ini akan mendapatkan berbagai fasilitas tambahan tanpa biaya, antara lain:Gratis biaya pendaftaranGratis konsultasi hasil pemeriksaan dengan dokter umumGratis paket makan (menu diet)Syarat dan Ketentuan PromoBerlaku hingga 31 Januari 2026Pendaftaran maksimal H-1 sebelum pemeriksaanBerlaku untuk pembayaran umumPemeriksaan eGFR untuk usia di atas 17 tahunPasien diwajibkan puasa minimal 8 jam sebelum pemeriksaanManfaat Medical Check Up RutinMelalui pemeriksaan kesehatan rutin, berbagai risiko penyakit seperti diabetes, kolesterol tinggi, gangguan fungsi ginjal, dan penyakit hati dapat terdeteksi lebih awal. Dengan hasil pemeriksaan yang akurat dan konsultasi langsung dengan dokter, pasien dapat memperoleh rekomendasi medis yang tepat untuk menjaga kualitas hidup yang lebih baik.Informasi dan PendaftaranUntuk informasi lebih lanjut dan pendaftaran Promo Paket Medical Check Up, silakan menghubungi: 📞 0811-333-20-555Atau kunjungi langsung Rumah Sakit Panti Nirmala dan manfaatkan promo kesehatan ini sebagai langkah awal menjaga kesehatan Anda dan keluarga.

    RS Pantinirmala

    RS Pantinirmala

    0

Tag